真性性早熟是指兒童在8歲前出現(xiàn)第二性征發(fā)育或10歲前出現(xiàn)月經(jīng)初潮,屬于中樞性性早熟的一種類型。真性性早熟主要由下丘腦-垂體-性腺軸功能提前激活引起,可能與顱內(nèi)病變、遺傳因素、環(huán)境激素暴露等原因有關(guān)。
下丘腦錯構(gòu)瘤、腦炎后遺癥、顱咽管瘤等中樞神經(jīng)系統(tǒng)異??赡艽碳ご傩韵偌に蒯尫偶に胤置凇;純撼哉靼l(fā)育外,常伴有頭痛、視力障礙等癥狀。需通過頭顱核磁共振檢查確診,治療可采用醋酸亮丙瑞林緩釋微球等GnRH類似物抑制性發(fā)育,或手術(shù)切除占位性病變。
家族性男性限性性早熟等遺傳性疾病可通過基因突變導(dǎo)致睪丸過早激活。這類患兒往往有家族史,男孩在2-3歲即出現(xiàn)睪丸增大、陰毛生長。基因檢測可明確診斷,治療需聯(lián)合使用螺內(nèi)酯片和來曲唑片阻斷雄激素作用。
長期接觸雙酚A、鄰苯二甲酸鹽等內(nèi)分泌干擾物可能誘發(fā)性早熟。這類患兒通常有塑料制品使用史,可能伴隨肥胖、甲狀腺功能異常。需進(jìn)行尿代謝產(chǎn)物檢測,治療首要措施是避免接觸污染源,必要時使用曲普瑞林注射液延緩骨齡進(jìn)展。
約90%女性患兒和50%男性患兒無明確病因,稱為特發(fā)性中樞性性早熟。表現(xiàn)為乳房發(fā)育或睪丸增大但生長加速不明顯,骨齡檢測顯示超前1年以上。標(biāo)準(zhǔn)治療為注射用醋酸曲普瑞林,每4周皮下注射一次抑制性腺軸活動。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、McCune-Albright綜合征等外周疾病可能反饋性激活中樞系統(tǒng)。這類患兒多伴有皮膚咖啡斑、骨骼畸形等特征,需檢測血17-羥孕酮等指標(biāo)。治療需針對原發(fā)病使用氫化可的松片,同時配合戈那瑞林鼻噴劑控制性發(fā)育速度。
確診真性性早熟需進(jìn)行促性腺激素釋放激素激發(fā)試驗(yàn),同時監(jiān)測骨齡進(jìn)展和生長速率。日常應(yīng)避免食用可能含激素的保健品,控制體重在正常范圍,保證每天60分鐘中高強(qiáng)度運(yùn)動。家長需定期測量兒童身高并記錄發(fā)育情況,發(fā)現(xiàn)年增長超過6厘米或半年內(nèi)出現(xiàn)明顯性征發(fā)育時及時就診內(nèi)分泌科。
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