孤獨(dú)癥可通過(guò)行為觀察量表評(píng)估、發(fā)育篩查測(cè)試、臨床訪談、醫(yī)學(xué)檢查、基因檢測(cè)等方式檢查。孤獨(dú)癥通常由遺傳因素、環(huán)境因素、腦功能異常、孕期感染、代謝異常等原因引起。

1、行為觀察量表評(píng)估

常用兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表或孤獨(dú)癥行為量表進(jìn)行初步篩查，通過(guò)記錄兒童社交互動(dòng)、語(yǔ)言溝通、重復(fù)行為等表現(xiàn)評(píng)分。若發(fā)現(xiàn)回避眼神接觸、刻板動(dòng)作、語(yǔ)言發(fā)育遲緩等典型癥狀，需進(jìn)一步由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合其他檢查綜合判斷。家長(zhǎng)需注意避免自行解讀量表結(jié)果，應(yīng)由受過(guò)培訓(xùn)的醫(yī)療人員操作。

2、發(fā)育篩查測(cè)試

采用丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)或年齡與發(fā)育進(jìn)程問(wèn)卷，評(píng)估兒童運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、認(rèn)知等能力是否滯后。測(cè)試可能顯示患兒存在共同注意缺陷、象征性游戲能力低下等特征。此類篩查適合18個(gè)月至3歲兒童，建議家長(zhǎng)定期帶孩子進(jìn)行常規(guī)發(fā)育監(jiān)測(cè)，早期發(fā)現(xiàn)異常。

3、臨床訪談

醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問(wèn)孕期情況、家族史、兒童成長(zhǎng)里程碑等信息，分析癥狀出現(xiàn)時(shí)間和演變過(guò)程。訪談可能發(fā)現(xiàn)患兒存在感覺(jué)過(guò)敏、睡眠障礙等伴隨癥狀。家長(zhǎng)需提前整理好孩子的行為記錄視頻、生長(zhǎng)發(fā)育日記等資料供醫(yī)生參考。

4、醫(yī)學(xué)檢查

通過(guò)腦電圖、磁共振成像排除癲癇、腦結(jié)構(gòu)異常等器質(zhì)性疾病。部分患兒可能伴有胃腸功能紊亂或免疫異常，需進(jìn)行相應(yīng)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。這些檢查有助于鑒別雷特綜合征、脆性X染色體綜合征等與孤獨(dú)癥癥狀相似的疾病。

5、基因檢測(cè)

采用染色體微陣列分析或全外顯子測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)SHANK3、MECP2等已知相關(guān)基因突變。約15%-20%的病例可發(fā)現(xiàn)明確遺傳學(xué)病因，對(duì)預(yù)后評(píng)估和家庭遺傳咨詢有重要意義。檢測(cè)前需由遺傳咨詢師向家長(zhǎng)說(shuō)明潛在倫理問(wèn)題。

建議家長(zhǎng)保持規(guī)律的家庭互動(dòng)，通過(guò)結(jié)構(gòu)化游戲幫助孩子建立社交技能。避免過(guò)度依賴電子屏幕，保證充足戶外活動(dòng)時(shí)間。定期復(fù)查發(fā)育進(jìn)度，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行行為干預(yù)訓(xùn)練。注意觀察孩子對(duì)聲音、觸覺(jué)等感官刺激的反應(yīng)，記錄異常行為模式變化供醫(yī)生參考。若確診孤獨(dú)癥，應(yīng)盡早開(kāi)始個(gè)性化康復(fù)治療。