神經(jīng)母細胞瘤可通過腹部超聲、骨髓穿刺活檢、尿兒茶酚胺檢測、MIBG核素掃描、病理組織學(xué)檢查等方式排查。神經(jīng)母細胞瘤是兒童常見的顱外實體腫瘤,早期診斷對預(yù)后至關(guān)重要。
腹部超聲是初步篩查神經(jīng)母細胞瘤的無創(chuàng)檢查手段,可發(fā)現(xiàn)腎上腺區(qū)或腹膜后占位性病變。腫瘤多呈不均勻低回聲團塊,可能伴有鈣化灶。該檢查適用于嬰幼兒體檢異常或腹部包塊就診者,但對微小病灶敏感性有限。
骨髓穿刺可明確腫瘤是否轉(zhuǎn)移至骨髓,是分期診斷的核心環(huán)節(jié)。需在髂后上棘抽取骨髓液進行涂片和流式細胞學(xué)檢查,若發(fā)現(xiàn)成簇的小圓細胞或 Homer-Wright 菊形團結(jié)構(gòu)可輔助診斷。該檢查需局部麻醉,兒童可能需鎮(zhèn)靜處理。
約90%的神經(jīng)母細胞瘤會分泌兒茶酚胺代謝產(chǎn)物,通過24小時尿檢可檢測香草扁桃酸和高香草酸水平。該方法成本低且無創(chuàng),但需規(guī)范留取尿液標本,結(jié)果異常時需結(jié)合影像學(xué)確認。
間碘芐胍掃描利用腫瘤細胞對去甲腎上腺素類似物的攝取特性,可全身評估原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶。檢查前需停用干擾藥物,靜脈注射示蹤劑后24-48小時進行顯像,對骨骼和軟組織轉(zhuǎn)移檢出率較高。
通過手術(shù)或穿刺獲取腫瘤組織,經(jīng)免疫組化檢測神經(jīng)元特異性烯醇化酶、嗜鉻粒蛋白等標記物。病理分型可區(qū)分未分化型、低分化型和節(jié)細胞神經(jīng)母細胞瘤,同時需進行MYCN基因擴增檢測指導(dǎo)預(yù)后判斷。
發(fā)現(xiàn)兒童存在不明原因發(fā)熱、骨痛、眼球突出或腹部包塊時,家長應(yīng)及時帶孩子至兒科或腫瘤??凭驮\。排查期間需避免劇烈運動防止腫瘤破裂,檢查前遵醫(yī)囑禁食禁水。確診后應(yīng)根據(jù)國際神經(jīng)母細胞瘤分期系統(tǒng)制定個體化治療方案,包括手術(shù)切除、化療、放療等綜合手段,治療期間需加強營養(yǎng)支持并定期監(jiān)測血常規(guī)和肝腎功能。
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