小兒癲癇主要通過(guò)腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、血液檢查、病史采集和體格檢查等方式診斷。癲癇是兒童神經(jīng)系統常見(jiàn)疾病,表現為反復發(fā)作的腦神經(jīng)元異常放電,需結合臨床表現與輔助檢查綜合判斷。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,可記錄腦電波異常放電模式。常規腦電圖需在患兒安靜狀態(tài)下進(jìn)行,若結果不明確可能需長(cháng)程視頻腦電圖監測。發(fā)作間期腦電圖可能捕捉到癇樣放電,典型表現為棘波、尖波或棘慢復合波。對于難治性癲癇,可能需進(jìn)行睡眠剝奪腦電圖提高檢出率。
頭顱核磁共振能清晰顯示腦結構異常,如皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化等致癇灶。CT檢查適用于急診排查顱內出血或鈣化灶。功能性影像學(xué)如PET-CT可輔助定位難治性癲癇病灶。影像學(xué)檢查對繼發(fā)性癲癇的病因診斷尤為重要。
血常規可排查感染或代謝紊亂誘發(fā)的癇性發(fā)作。電解質(zhì)檢測有助于發(fā)現低鈣、低鎂等電解質(zhì)失衡。遺傳代謝病篩查包括血氨、乳酸、氨基酸分析等。部分患兒需進(jìn)行抗癲癇藥物血藥濃度監測以評估療效。
詳細詢(xún)問(wèn)發(fā)作先兆、持續時(shí)間、發(fā)作形式及頻率等特征。記錄圍產(chǎn)期異常、發(fā)育里程碑、家族癲癇史等信息。家長(cháng)用手機拍攝發(fā)作視頻有助于醫生判斷發(fā)作類(lèi)型。需鑒別熱性驚厥、屏氣發(fā)作等非癲癇性事件。
神經(jīng)系統查體包括肌力、肌張力、反射及病理征檢查。皮膚檢查可發(fā)現神經(jīng)皮膚綜合征的特征性表現。觀(guān)察頭圍、面容特征有助于識別遺傳綜合征。發(fā)育評估能判斷癲癇是否伴隨認知功能障礙。
確診癲癇后需定期復查腦電圖評估治療效果,避免劇烈運動(dòng)和閃光刺激。家長(cháng)應記錄發(fā)作日記,包括誘因、持續時(shí)間及用藥情況。保證充足睡眠,避免過(guò)度疲勞。飲食需均衡營(yíng)養,適當補充維生素B6和鎂元素。嚴格遵醫囑服藥,不可擅自調整劑量或停藥。若發(fā)作持續時(shí)間超過(guò)5分鐘或連續發(fā)作,應立即就醫處理。
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