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淀粉樣變性是什么？

病情描述:
家里人說是我爺爺?shù)昧说矸蹣幼冃?，這是一種什么樣的病??？
共1個回答
高華 副主任醫(yī)師 去掛號
成都市第三人民醫(yī)院 三甲 血液科

淀粉樣變性是一種由異常折疊的淀粉樣蛋白在組織中沉積導(dǎo)致的疾病，可累及心臟、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等多個器官。淀粉樣變性主要有原發(fā)性淀粉樣變性、繼發(fā)性淀粉樣變性、遺傳性淀粉樣變性、老年性淀粉樣變性和透析相關(guān)淀粉樣變性等類型。建議及時就醫(yī)明確具體類型并接受針對性治療。

1、原發(fā)性淀粉樣變性

原發(fā)性淀粉樣變性通常與漿細(xì)胞異常增生有關(guān)，淀粉樣蛋白輕鏈在組織中沉積。患者可能出現(xiàn)蛋白尿、水腫等腎臟損害癥狀，或心悸、呼吸困難等心臟受累表現(xiàn)。診斷需結(jié)合骨髓活檢、血清游離輕鏈檢測。治療可遵醫(yī)囑使用硼替佐米注射液、來那度胺膠囊等藥物控制漿細(xì)胞增殖，嚴(yán)重時需考慮自體造血干細(xì)胞移植。

2、繼發(fā)性淀粉樣變性

繼發(fā)性淀粉樣變性多由慢性感染或炎癥性疾病導(dǎo)致，如類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、結(jié)核病等長期未控制。淀粉樣蛋白A在脾臟、肝臟等器官沉積，表現(xiàn)為肝脾腫大、腎功能減退。治療需控制原發(fā)病，遵醫(yī)囑使用秋水仙堿片、托珠單抗注射液等抗炎藥物，必要時需進(jìn)行血液凈化治療。

3、遺傳性淀粉樣變性

遺傳性淀粉樣變性屬于常染色體顯性遺傳病，由轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白基因突變引起。常見癥狀包括周圍神經(jīng)病變、自主神經(jīng)功能障礙和心肌肥厚?；驒z測可確診，治療需使用轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白穩(wěn)定劑如二氟尼柳片，晚期患者可能需肝移植手術(shù)。

4、老年性淀粉樣變性

老年性淀粉樣變性多見于60歲以上人群，淀粉樣蛋白在心臟組織沉積導(dǎo)致限制性心肌病。表現(xiàn)為活動耐量下降、心律失常，超聲心動圖顯示心室壁增厚。目前尚無特效藥物，治療以控制心力衰竭為主，可遵醫(yī)囑使用美托洛爾緩釋片、沙庫巴曲纈沙坦鈉片等。

5、透析相關(guān)淀粉樣變性

透析相關(guān)淀粉樣變性見于長期血液透析患者，β2微球蛋白在關(guān)節(jié)和骨骼沉積。典型癥狀包括腕管綜合征、骨囊腫和病理性骨折。治療需優(yōu)化透析方案，使用高通量透析器，嚴(yán)重關(guān)節(jié)損害需手術(shù)干預(yù)。預(yù)防關(guān)鍵在于早期采用血液灌流聯(lián)合透析治療。

淀粉樣變性患者日常需保持低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食，限制每日鈉鹽攝入不超過5克。心臟受累者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動，定期監(jiān)測體重變化。神經(jīng)病變患者需預(yù)防跌倒，使用防滑墊和扶手。所有患者須嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，定期復(fù)查器官功能指標(biāo)。出現(xiàn)新發(fā)水腫、氣促或感覺異常應(yīng)及時復(fù)診調(diào)整治療方案。

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