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羊水穿刺結果怎么看

患者：女，26歲

病情描述:
我昨天去做了羊水穿刺，特別想知道結果，想了解羊水穿刺結果怎么看？
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺結果主要關(guān)注染色體核型分析、基因檢測結果、生化指標及胎兒感染篩查四項核心數據，需由專(zhuān)業(yè)醫生結合臨床進(jìn)行綜合解讀。

1、染色體核型：

正常結果為46條染色體無(wú)結構異常，若出現三體（如21三體）、缺失或易位等異常，提示胎兒可能存在唐氏綜合征等遺傳疾病。

2、基因檢測：

通過(guò)基因芯片或測序技術(shù)檢測特定基因突變，陽(yáng)性結果需結合家族史判斷單基因病風(fēng)險，如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等。

3、生化指標：

甲胎蛋白異常升高可能提示神經(jīng)管缺陷，乙酰膽堿酯酶陽(yáng)性需排除開(kāi)放性脊柱裂等畸形。

4、感染篩查：

TORCH病原體IgM抗體陽(yáng)性反映胎兒近期感染風(fēng)險，需結合超聲檢查評估器官損傷程度。

獲取報告后應盡快預約產(chǎn)前診斷門(mén)診，醫生將根據異常指標類(lèi)型指導后續干預方案，必要時(shí)需聯(lián)合超聲、MRI等影像學(xué)復查。

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