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先天愚型嬰兒時(shí)期有什么癥狀

患者：男，2歲

病情描述:
我家孩子最近有點(diǎn)兒精神不振，很容易貪睡，醫生說(shuō)是先天愚型嬰兒時(shí)期，先天愚型嬰兒時(shí)期有什么癥狀？
共1個(gè)回答
張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

先天愚型嬰兒時(shí)期的癥狀主要有肌張力低下、特殊面容、發(fā)育遲緩、先天性心臟病等表現。

1、肌張力低下

患兒全身肌肉松弛，表現為肢體柔軟無(wú)力，仰臥時(shí)呈蛙狀體位，可能與21號染色體三體導致的神經(jīng)肌肉發(fā)育異常有關(guān)，需通過(guò)康復訓練改善運動(dòng)功能。

2、特殊面容

典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、外眼角上斜、耳位低等，這些面部特征在出生時(shí)即可識別，與顱面部骨骼發(fā)育異常相關(guān)，需定期進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估。

3、發(fā)育遲緩

運動(dòng)、語(yǔ)言、認知能力明顯落后于同齡兒，如抬頭、翻身等大運動(dòng)里程碑延遲，可能與中樞神經(jīng)系統發(fā)育障礙有關(guān)，需早期介入特殊教育和康復治療。

4、心臟畸形

約半數患兒合并室間隔缺損、房間隔缺損等先天性心臟病，表現為喂養困難、呼吸急促，需通過(guò)心臟超聲確診并評估手術(shù)指征。

建議家長(cháng)定期帶孩子進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育監測，加強營(yíng)養支持并遵醫囑進(jìn)行早期干預訓練，有助于改善患兒生活質(zhì)量。

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