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產(chǎn)前診斷是檢查什么

患者：女，32歲

病情描述:
還有半個(gè)月就到預產(chǎn)期了，這幾天要做產(chǎn)前診斷檢查，心里很緊張，具體要檢查什么？
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

產(chǎn)前診斷主要檢查胎兒是否存在染色體異常、先天性畸形、遺傳代謝病及發(fā)育異常等問(wèn)題，具體項目包括唐氏篩查、無(wú)創(chuàng )DNA檢測、超聲大排畸、羊水穿刺等。

1、染色體異常

通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣檢測胎兒染色體數目和結構異常，如唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征等，適用于高齡孕婦或家族遺傳病史者。

2、先天畸形

通過(guò)超聲檢查觀(guān)察胎兒器官結構發(fā)育情況，可發(fā)現神經(jīng)管缺陷、心臟畸形、唇腭裂等結構異常，最佳檢查時(shí)間為孕20-24周。

3、遺傳代謝病

針對特定高危人群進(jìn)行基因檢測，可診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病，需結合夫妻雙方攜帶者篩查結果。

4、發(fā)育評估

通過(guò)系列超聲監測胎兒生長(cháng)指標、胎盤(pán)功能及羊水量，評估是否存在宮內發(fā)育遲緩或胎兒窘迫等情況。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前檢查項目，保持均衡營(yíng)養攝入葉酸和鐵劑，避免接觸致畸因素，發(fā)現異常及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家。

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