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先天愚型嬰兒的表現

患者：男，1歲

病情描述:
剛生過(guò)寶寶，很擔心寶寶有什么問(wèn)題，請問(wèn)先天愚型嬰兒有哪些表現？
共1個(gè)回答
張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

先天愚型嬰兒的表現主要有特殊面容、肌張力低下、生長(cháng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。該病由21號染色體三體引起，需通過(guò)產(chǎn)前篩查確診。

1、特殊面容

患兒多表現為眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外眼角上斜、舌大常伸出口外，部分伴有耳廓畸形。

2、肌張力低下

新生兒期即可出現全身肌肉松弛，關(guān)節過(guò)度屈曲，擁抱反射減弱或消失，運動(dòng)發(fā)育明顯落后。

3、發(fā)育遲緩

身高體重低于同齡兒童，出牙延遲且順序異常，多數伴有先天性心臟病或消化道畸形等并發(fā)癥。

4、智力障礙

認知功能受損程度不一，語(yǔ)言發(fā)育嚴重滯后，部分患兒可合并自閉癥或多動(dòng)癥等行為異常。

建議家長(cháng)定期進(jìn)行兒童保健隨訪(fǎng)，早期開(kāi)展康復訓練可改善運動(dòng)及語(yǔ)言能力，需注意預防呼吸道感染及營(yíng)養支持。

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