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陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是什么意思

患者:男,37歲

病情描述:
我被檢查出陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥,陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是什么意思
共1個(gè)回答
何學(xué)酉 副主任醫師 去掛號
中國人民解放軍總醫院 三甲 泌尿外科

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是一種罕見(jiàn)的獲得性造血干細胞克隆性疾病,主要表現為睡眠相關(guān)血管內溶血、血紅蛋白尿和血栓形成傾向。

1、病因機制

該病由PIGA基因突變導致糖基磷脂酰肌醇錨定蛋白缺失,使血細胞對補體異常敏感。

2、典型癥狀

特征性表現為晨起醬油色尿,可伴貧血、黃疸、乏力,部分患者出現腹痛或血栓癥狀。

3、診斷方法

需進(jìn)行流式細胞術(shù)檢測CD55/CD59表達、蔗糖溶血試驗和Ham試驗等實(shí)驗室檢查。

4、治療方案

主要采用補體抑制劑依庫珠單抗治療,重癥需造血干細胞移植,同時(shí)需預防血栓并發(fā)癥。

患者應避免感染和劇烈運動(dòng),定期監測血常規和腎功能,出現血紅蛋白尿加重需及時(shí)就醫。

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