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nt唐篩四維都過(guò)了還會(huì )有什么畸形

患者：女，27歲

病情描述:
做了nt檢查、唐氏篩查，還有四維檢查，發(fā)現胎兒都是正常的。nt唐篩四維都過(guò)了還會(huì )有什么畸形？
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

即使NT檢查、唐氏篩查和四維彩超均通過(guò)，胎兒仍可能存在心臟畸形、消化道閉鎖、微小結構異?；虼x性遺傳病等潛在風(fēng)險。

1. 心臟畸形

部分復雜先天性心臟病如室間隔缺損可能在孕中期超聲中漏診，需出生后通過(guò)新生兒心臟超聲確診。

2. 消化道閉鎖

食管閉鎖或肛門(mén)閉鎖等畸形可能因羊水量正常而被忽略，通常在新生兒出現嘔吐或排便異常時(shí)發(fā)現。

3. 微小結構異常

手指腳趾異常、微小耳廓畸形等局部發(fā)育問(wèn)題受超聲分辨率限制，部分案例需產(chǎn)后體檢才能識別。

4. 代謝性遺傳病

苯丙酮尿癥等單基因遺傳病無(wú)法通過(guò)影像學(xué)篩查，需通過(guò)新生兒足底血篩查確診。

建議孕期按時(shí)完成所有產(chǎn)檢項目，新生兒出生后及時(shí)進(jìn)行先天性疾病篩查和兒童保健體檢。

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