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什么是常染色體顯性遺傳病

患者：女，35歲

病情描述:
我患有一種遺傳病，叫發(fā)作性運動(dòng)誘發(fā)性運動(dòng)障礙，什么是常染色體顯性遺傳??？
共1個(gè)回答
邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

常染色體顯性遺傳病是由位于常染色體上的顯性致病基因引起的遺傳性疾病，主要包括家族性高膽固醇血癥、馬方綜合征、亨廷頓舞蹈病、成人型多囊腎病等。

1、遺傳機制

致病基因位于1-22號常染色體上，只需單個(gè)等位基因突變即可發(fā)病，患者子女有50%概率繼承該基因。

2、臨床特征

通常具有垂直遺傳特點(diǎn)，連續多代出現患者，男女發(fā)病率均等。癥狀嚴重程度存在個(gè)體差異，部分疾病可能出現不完全外顯。

3、診斷方法

結合家族史、臨床表現和基因檢測確診。產(chǎn)前診斷可通過(guò)絨毛取樣或羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行基因分析。

4、管理原則

以癥狀控制和并發(fā)癥預防為主，部分疾病可通過(guò)靶向藥物延緩進(jìn)展。遺傳咨詢(xún)是重要干預手段。

建議高風(fēng)險家庭進(jìn)行孕前遺傳咨詢(xún)，患者應定期隨訪(fǎng)監測相關(guān)器官功能，保持健康生活方式有助于延緩疾病進(jìn)展。

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