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卡爾曼氏綜合征是什么病

患者：男，16歲

病情描述:
我是男孩，但是別人總認為我是女孩，說(shuō)話(huà)聲音也很像，醫生說(shuō)是卡爾曼氏綜合征，卡爾曼氏綜合征是什么??？
共1個(gè)回答
畢葉 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 內分泌科

卡爾曼氏綜合征是一種先天性促性腺激素分泌不足伴嗅覺(jué)障礙的罕見(jiàn)遺傳病，主要表現為性腺發(fā)育不全、第二性征缺失及嗅覺(jué)減退或喪失。

1、遺傳因素

該病與KAL1、FGFR1等基因突變有關(guān)，導致下丘腦GnRH神經(jīng)元遷移異常。治療需長(cháng)期激素替代，如絨促性素、睪酮或雌激素。

2、下丘腦異常

胚胎期GnRH神經(jīng)元未能正常遷移至下丘腦，影響促性腺激素分泌?？赏ㄟ^(guò)脈沖式GnRH泵或性激素替代治療改善癥狀。

3、嗅覺(jué)障礙

嗅球發(fā)育不全導致嗅覺(jué)減退，約60%患者伴發(fā)。目前無(wú)特效治療，需定期評估嗅覺(jué)功能變化。

4、多系統受累

部分患者合并唇腭裂、聽(tīng)力異?；蚰I臟畸形。需多學(xué)科協(xié)作管理，針對性處理并發(fā)癥。

患者應定期監測骨密度和激素水平，青春期前開(kāi)始干預有助于第二性征發(fā)育，生育需求需通過(guò)輔助生殖技術(shù)實(shí)現。

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