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什么是馬凡氏綜合癥

患者:男,32歲

病情描述:
我這幾天自己手腳指甲都很奇怪,有點(diǎn)異于常人的樣子,去醫院檢查醫生說(shuō)是馬凡氏綜合癥,什么是馬凡氏綜合癥?
共1個(gè)回答
折劍青 副主任醫師 去掛號
西安交通大學(xué)第一附屬醫院 三甲 心血管內科

馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織疾病,主要累及骨骼、心血管系統和眼部,典型表現包括四肢細長(cháng)、晶狀體脫位和主動(dòng)脈擴張。

1、遺傳因素

馬凡氏綜合征由FBN1基因突變導致,呈常染色體顯性遺傳,患者子女有50%概率患病。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún)。

2、骨骼異常

特征性表現為蜘蛛指(趾)、雞胸或漏斗胸、脊柱側彎等??赡芘c膠原纖維結構異常有關(guān),需定期骨科評估,嚴重畸形需手術(shù)矯正。

3、心血管病變

主動(dòng)脈根部擴張和瓣膜關(guān)閉不全最常見(jiàn),可能引發(fā)主動(dòng)脈夾層。建議每年心臟超聲監測,可使用β受體阻滯劑減緩主動(dòng)脈擴張。

4、眼部癥狀

晶狀體脫位發(fā)生率超過(guò)60%,常伴高度近視和視網(wǎng)膜脫離風(fēng)險。需每6個(gè)月眼科檢查,嚴重者需晶狀體置換手術(shù)。

患者應避免劇烈運動(dòng),定期監測主動(dòng)脈直徑,控制血壓,建議多學(xué)科聯(lián)合診療管理。

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