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有家族史的癲癇患者如何確診

病情描述:
我懷疑自己是有家族史的癲癇,有家族史的癲癇患者如何確診?
共1個(gè)回答
邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

有家族史的癲癇患者確診需結合腦電圖、影像學(xué)檢查、病史采集及基因檢測。癲癇診斷主要依據臨床表現與輔助檢查結果,家族史是重要參考因素。

1、腦電圖檢查

視頻腦電圖可捕捉異常放電,發(fā)作期腦電圖對確診具有決定性意義,檢查前需遵醫囑調整抗癲癇藥物。

2、影像學(xué)評估

頭顱MRI能排除結構性病變,如海馬硬化或皮質(zhì)發(fā)育不良,必要時(shí)需進(jìn)行功能磁共振等特殊序列掃描。

3、病史分析

詳細記錄發(fā)作形式、持續時(shí)間及誘發(fā)因素,需家屬配合提供發(fā)作視頻,注意與暈厥、心因性發(fā)作等鑒別。

4、基因檢測

針對家族性癲癇綜合征可進(jìn)行Panel測序,常見(jiàn)致病基因包括SCN1A、DEPDC5等,檢測前需遺傳咨詢(xún)。

確診后應建立發(fā)作日記,避免熬夜、飲酒等誘發(fā)因素,定期神經(jīng)內科隨訪(fǎng)調整治療方案。

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