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有家族史的癲癇患者如何確診

病情描述:
我們家族有癲癇史，我也害怕患有癲癇，有家族史的癲癇患者如何確診？
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朱陵群 主任醫師 去掛號
北京中醫藥大學(xué)東直門(mén)醫院 三甲 神經(jīng)內科

有家族史的癲癇患者確診需結合腦電圖、影像學(xué)檢查、病史采集及基因檢測。癲癇診斷主要依據臨床表現與輔助檢查結果，家族史是重要參考因素。

1、病史采集

詳細記錄患者發(fā)作特征、持續時(shí)間及誘發(fā)因素，重點(diǎn)詢(xún)問(wèn)三代以?xún)戎毕涤H屬的癲癇病史。家長(cháng)需配合醫生提供患兒發(fā)作時(shí)的視頻記錄。

2、腦電圖檢查

常規腦電圖或長(cháng)程視頻腦電圖可捕捉異常放電，典型表現為棘波、尖慢波綜合。檢查前患者應保持正常作息，避免抗癲癇藥物突然中斷。

3、影像學(xué)檢查

頭顱核磁共振可排除海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等結構性病變，必要時(shí)進(jìn)行功能核磁或PET檢查。兒童患者需在鎮靜狀態(tài)下完成掃描。

4、基因檢測

針對SCN1A、DEPDC5等癲癇相關(guān)基因進(jìn)行篩查，特別適用于嬰幼兒期起病、藥物難治性或伴智力障礙的患者。家長(cháng)需咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家解讀報告。

確診后應建立發(fā)作日記，避免閃光刺激等誘因，定期復查腦電圖評估治療效果。備孕前建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

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