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線(xiàn)粒體心肌病屬于哪種遺傳病

患者：男，28歲

病情描述:
心慌的癥狀好久了，最近心率也不正常，結果查出是引起了線(xiàn)粒體心肌病，不知道自己是被遺傳了哪一種疾病，線(xiàn)粒體心肌病屬于哪種遺傳??？
共1個(gè)回答
折劍青 副主任醫師 去掛號
西安交通大學(xué)第一附屬醫院 三甲 心血管內科

線(xiàn)粒體心肌病屬于線(xiàn)粒體遺傳病，主要由線(xiàn)粒體DNA突變引起，具有母系遺傳特征，臨床表現為心肌肥厚、心力衰竭等癥狀。

1、遺傳方式

線(xiàn)粒體心肌病遵循母系遺傳模式，突變基因通過(guò)卵細胞線(xiàn)粒體傳遞給后代，男性患者不會(huì )遺傳給子女。

2、基因突變

常見(jiàn)突變基因包括MT-ND1、MT-ND5等，這些基因編碼線(xiàn)粒體呼吸鏈復合物亞基，突變導致能量代謝障礙。

3、臨床表現

患者多出現心臟傳導阻滯、擴張型心肌病等癥狀，可能伴隨肌無(wú)力、乳酸酸中毒等全身表現。

4、診斷治療

基因檢測是確診金標準，治療以改善心肌能量代謝為主，可選用輔酶Q10、左卡尼汀等藥物支持治療。

建議患者定期進(jìn)行心臟功能評估，避免劇烈運動(dòng)，保持均衡飲食，必要時(shí)在遺傳咨詢(xún)師指導下進(jìn)行家族基因篩查。

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