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β地中海貧血的治療

患者:女,10歲

病情描述:
孩子被醫院診斷為β地中海貧血了,目前貧血的癥狀很?chē)乐?。β地中海貧血的治療方法是什么?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

β地中海貧血可通過(guò)輸血治療、祛鐵治療、造血干細胞移植、基因治療等方式干預。疾病主要由HBB基因突變引起,臨床表現為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。

1、輸血治療

定期輸注濃縮紅細胞是基礎療法,維持血紅蛋白在安全水平,長(cháng)期輸血需配合祛鐵治療預防鐵過(guò)載。

2、祛鐵治療

使用祛鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑清除體內沉積鐵,定期監測血清鐵蛋白濃度,預防鐵過(guò)載導致器官損傷。

3、造血干細胞移植

適用于重型患者,異基因移植可根治疾病,治療前需評估配型吻合度及移植相關(guān)風(fēng)險。

4、基因治療

通過(guò)基因編輯技術(shù)修正HBB基因缺陷,目前處于臨床試驗階段,可能成為未來(lái)根治性治療選擇。

患者需定期監測鐵代謝及器官功能,避免感染,均衡補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,重型患者建議在血液科專(zhuān)科隨訪(fǎng)。

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