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兩性畸形是怎樣的

患者：女，21歲

病情描述:
我近期查出了兩性畸形，不知道是怎么樣的，兩性畸形是怎樣的？
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

兩性畸形是一組先天性發(fā)育異常疾病，按嚴重程度可分為輕度外生殖器模糊、真兩性畸形、假兩性畸形、罕見(jiàn)染色體嵌合型等類(lèi)型。

1、外生殖器模糊

表現為新生兒外陰性別特征不典型，可能與孕期激素暴露異常有關(guān)，需通過(guò)染色體核型分析及激素檢測明確，多數通過(guò)整形手術(shù)矯正。

2、男性假兩性畸形

染色體為46XY但外陰女性化，常見(jiàn)于雄激素不敏感綜合征，患者睪丸未下降，需手術(shù)切除隱睪并重建外陰，青春期需激素替代治療。

3、女性假兩性畸形

染色體46XX伴外陰男性化，多因先天性腎上腺皮質(zhì)增生導致，需糖皮質(zhì)激素治療控制雄激素過(guò)量，嚴重者需外陰整形手術(shù)。

4、真兩性畸形

同時(shí)存在卵巢和睪丸組織，外生殖器呈混合特征，需通過(guò)腹腔鏡探查性腺情況，根據主導激素選擇性別撫養方向，需終身激素管理。

建議在兒童內分泌科和泌尿外科多學(xué)科團隊指導下，結合染色體、激素水平和患者心理預期制定個(gè)體化治療方案，青春期前完成關(guān)鍵診療決策。

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