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先天性無(wú)虹膜的人多嗎

患者:女,1歲

病情描述:
我家寶寶出生就患有先天性無(wú)虹膜,先天性無(wú)虹膜的人多嗎?
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

先天性無(wú)虹膜屬于罕見(jiàn)病,發(fā)病率約為1/64000至1/96000,多數為散發(fā)病例。

1、遺傳因素

約三分之二患者與PAX6基因突變相關(guān),常染色體顯性遺傳模式可能導致家族聚集性發(fā)病。

2、散發(fā)突變

部分病例由新發(fā)基因突變引起,無(wú)明確家族遺傳史,此類(lèi)情況占總體病例約三分之一。

建議育齡夫婦進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期可通過(guò)基因檢測評估胎兒風(fēng)險,出生后需定期進(jìn)行眼科檢查以監測并發(fā)癥。

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