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血友病攜帶者會(huì )發(fā)作嗎

患者:女,18歲

病情描述:
我攜帶血友病基因,但是我總擔心自己會(huì )發(fā)作,出現大量出血的癥狀,所以做任何事都小心翼翼的。血友病攜帶者會(huì )發(fā)作嗎?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

血友病攜帶者通常不會(huì )發(fā)作,但可能表現出輕微出血傾向。血友病攜帶者是否出現癥狀與基因突變類(lèi)型、凝血因子活性水平、外傷刺激、性別等因素有關(guān)。

1、基因突變類(lèi)型

X染色體上F8或F9基因突變程度決定凝血因子活性,錯義突變攜帶者可能保留部分功能,而無(wú)義突變攜帶者凝血因子活性更低。

2、凝血因子水平

女性攜帶者因X染色體隨機失活,約30%凝血因子活性低于60%,可能出現月經(jīng)量多、拔牙后出血延長(cháng)等輕微癥狀。

3、外傷刺激

攜帶者在手術(shù)、創(chuàng )傷等情況下可能發(fā)生異常出血,需提前檢測凝血因子活性并備足凝血因子制劑。

4、性別差異

男性攜帶者必然發(fā)病,女性攜帶者癥狀較輕,但妊娠期需監測凝血功能,分娩時(shí)需預防產(chǎn)后出血。

建議攜帶者定期檢測凝血功能,避免劇烈運動(dòng)造成外傷,女性需在月經(jīng)期及孕產(chǎn)期加強監測。

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