电影久久,日韩不卡一二三区,这里只有精品视频在线观看,国产成综合,99re免费,免费一级片网址,成人天堂av

進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥遺傳嗎

患者：女，29歲

病情描述:
準備要孩子了，但是我有進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥，這個(gè)病會(huì )遺傳嗎？
共1個(gè)回答
廖張元 主任醫師 去掛號
天津醫科大學(xué)總醫院 三甲 神經(jīng)內科

進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥屬于遺傳性疾病，主要由SMN1基因突變引起，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。攜帶單拷貝突變基因的父母可能將疾病傳給子女，但需雙拷貝突變才會(huì )發(fā)病。

1、遺傳機制

SMN1基因第7外顯子純合缺失是主要致病原因，該基因編碼運動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白，突變會(huì )導致脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元退化。

2、攜帶者概率

普通人群攜帶率約為1/40-1/60，若父母均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。

3、臨床表現

根據發(fā)病年齡分為Ⅰ-Ⅳ型，嬰兒型最嚴重，表現為肌張力低下、吞咽困難；青少年型可見(jiàn)脊柱側彎、步態(tài)異常。

4、產(chǎn)前診斷

高危家庭可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行基因檢測，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷可阻斷致病基因傳遞。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期嚴格進(jìn)行產(chǎn)前篩查，確診患兒需多學(xué)科協(xié)作管理延緩病情進(jìn)展。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問(wèn)答

點(diǎn)擊查看更多>