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進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥能治好嗎

患者:男,25歲

病情描述:
這段時(shí)間我出現了肌肉無(wú)力的情況,到醫院做檢查后發(fā)現進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥,進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥能治好嗎?
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廖張元 主任醫師 去掛號
天津醫科大學(xué)總醫院 三甲 神經(jīng)內科

進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥目前無(wú)法完全治愈,但可通過(guò)諾西那生鈉注射液、利司撲蘭口服溶液、索伐瑞韋等藥物延緩病情進(jìn)展,結合康復訓練改善生活質(zhì)量。

1、藥物治療

諾西那生鈉注射液通過(guò)調節SMN2基因表達增加運動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白,利司撲蘭口服溶液可穿透血腦屏障提升SMN蛋白水平,索伐瑞韋適用于特定基因突變型患者。

2、呼吸支持

晚期患者可能出現呼吸肌無(wú)力,需使用無(wú)創(chuàng )通氣或氣管切開(kāi)術(shù)維持氧合,定期肺功能監測有助于早期干預。

3、營(yíng)養管理

吞咽困難患者需調整食物質(zhì)地,必要時(shí)采用鼻飼或胃造瘺,保證每日足夠熱量與優(yōu)質(zhì)蛋白攝入。

4、康復訓練

物理治療可延緩關(guān)節攣縮,水療改善肌肉張力,矯形器輔助維持行走能力,需根據病情分期制定個(gè)性化方案。

建議定期神經(jīng)科隨訪(fǎng)評估運動(dòng)功能,保持適度關(guān)節活動(dòng)度,避免呼吸道感染并發(fā)癥誘發(fā)病情加重。

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