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杜氏肌營(yíng)養不良癥屬于哪種疾病

患者：女，6歲

病情描述:
從小我家孩子就無(wú)法正常的行走，到現在我才知道得肌營(yíng)養不良的疾病，杜氏肌營(yíng)養不良癥屬于哪種疾??？
共1個(gè)回答
宋振海 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 神經(jīng)內科

杜氏肌營(yíng)養不良癥屬于X染色體隱性遺傳的罕見(jiàn)神經(jīng)肌肉疾病，主要表現為進(jìn)行性肌無(wú)力、運動(dòng)功能退化，常伴心肌受累。

1、遺傳特征：

由DMD基因突變導致抗肌萎縮蛋白缺失，男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性，女性多為攜帶者。

2、臨床表現：

2-5歲起病，早期表現為行走困難、腓腸肌假性肥大，10歲后逐漸喪失行走能力，晚期出現呼吸肌和心肌衰竭。

3、診斷方法：

通過(guò)血清肌酸激酶檢測、基因分析和肌肉活檢確診，產(chǎn)前基因檢測可篩查胎兒患病風(fēng)險。

4、治療原則：

以糖皮質(zhì)激素延緩病程為主，輔以心肺支持治療，基因療法尚在臨床試驗階段。

建議定期進(jìn)行心肺功能監測，保持適度康復訓練，避免過(guò)度疲勞，營(yíng)養支持需保證充足熱量和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入。

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