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大前庭導水管綜合征是什么病

患者：男，27歲

病情描述:
大前庭導水管綜合征是什么病
共1個(gè)回答
張立紅 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 耳鼻喉科

大前庭導水管綜合征是一種先天性?xún)榷?，屬于感音神?jīng)性耳聾的罕見(jiàn)病因，主要表現為進(jìn)行性或波動(dòng)性聽(tīng)力下降、眩暈及平衡障礙。

1、病因機制

該病與SLC26A4基因突變相關(guān)，導致前庭導水管異常擴大，內淋巴液壓力失衡損傷耳蝸毛細胞。部分患者合并甲狀腺腫或甲狀腺功能異常。

2、典型癥狀

多數在嬰幼兒期出現聽(tīng)力波動(dòng)，感冒、頭部外傷或氣壓變化可誘發(fā)突發(fā)性耳聾，常伴有發(fā)作性眩暈、耳鳴及步態(tài)不穩等前庭癥狀。

3、診斷方法

通過(guò)顳骨CT顯示前庭導水管直徑超過(guò)1.5毫米可確診，需結合純音測聽(tīng)、前庭功能檢查及基因檢測進(jìn)行綜合評估。

4、干預措施

急性期可短期使用糖皮質(zhì)激素改善聽(tīng)力，永久性聽(tīng)力損失需佩戴助聽(tīng)器，重度患者需考慮人工耳蝸植入，避免頭部撞擊和劇烈運動(dòng)。

患者應預防上呼吸道感染，避免潛水或高空飛行等氣壓變化活動(dòng)，定期進(jìn)行聽(tīng)力監測和前庭康復訓練。

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