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面部有畸形是什么病

患者：男，29歲

病情描述:
面部有畸形是什么病
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高鵬驥 主任醫師 去掛號
北京積水潭醫院 三甲 普通外科

面部畸形可能涉及唇腭裂、半側顏面短小癥、顱縫早閉綜合征、特雷徹·柯林斯綜合征等疾病，從先天性發(fā)育異常到罕見(jiàn)遺傳病均有涵蓋。

1、唇腭裂

由胚胎期面部融合障礙導致，表現為上唇或腭部裂隙?？赏ㄟ^(guò)手術(shù)修復改善外觀(guān)和功能，常用藥物包括術(shù)前抗生素如阿莫西林、術(shù)后鎮痛藥布洛芬及局部抗瘢痕凝膠。

2、半側顏面短小癥

單側面部骨骼發(fā)育不良引發(fā)，伴隨耳廓畸形和咬合異常。需分階段進(jìn)行下頜骨牽引術(shù)和正頜手術(shù)，營(yíng)養支持可補充鈣劑和維生素D。

3、顱縫早閉綜合征

顱骨縫過(guò)早閉合壓迫腦部，出現尖顱或斜頭畸形。需在嬰兒期實(shí)施顱骨重塑術(shù)，術(shù)后需使用神經(jīng)營(yíng)養藥物如甲鈷胺促進(jìn)恢復。

4、特雷徹·柯林斯綜合征

常染色體顯性遺傳病導致顴骨下頜發(fā)育不全，伴聽(tīng)力障礙。需多學(xué)科協(xié)作治療，包括頜面重建手術(shù)和助聽(tīng)器適配，可配合生長(cháng)激素輔助發(fā)育。

建議盡早就診整形外科或遺傳科，孕期補充葉酸可降低部分畸形風(fēng)險，術(shù)后需長(cháng)期隨訪(fǎng)評估生長(cháng)發(fā)育情況。

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