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什么叫重型地中海貧血

患者:女,31歲

病情描述:
什么叫重型地中海貧血
共1個(gè)回答
劉愛(ài)華 主任醫師 去掛號
北京醫院 三甲 風(fēng)濕免疫科

重型地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,屬于β珠蛋白生成障礙性貧血的嚴重類(lèi)型,主要因基因缺陷導致血紅蛋白合成不足。

1、遺傳因素:

父母雙方攜帶地中海貧血基因時(shí),子女有概率遺傳重型地中海貧血。建議高風(fēng)險家庭進(jìn)行基因檢測和產(chǎn)前診斷。

2、血紅蛋白異常:

β珠蛋白鏈合成嚴重不足,導致紅細胞壽命縮短、溶血加劇。需定期輸血和祛鐵治療維持血紅蛋白水平。

3、骨髓代償增生:

無(wú)效造血引發(fā)骨髓腔擴張,可能出現頭顱變大、顴骨隆起等骨骼畸形。造血干細胞移植是根治手段之一。

4、多系統損害:

長(cháng)期貧血和鐵過(guò)載可導致心臟衰竭、肝脾腫大及內分泌紊亂。需聯(lián)合輸血、祛鐵藥物和器官功能監測。

患者需終身規范治療,避免感染和劇烈運動(dòng),均衡補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,定期監測鐵蛋白和器官功能指標。

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