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什么是單純線粒體肌病

病情描述:
什么是單純線粒體肌病
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邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

單純線粒體肌病是一種由線粒體DNA或核DNA突變導(dǎo)致的罕見遺傳性肌肉疾病,主要表現(xiàn)為肌無力、運(yùn)動(dòng)不耐受和乳酸酸中毒,可能伴隨眼瞼下垂、視力障礙等癥狀。

1、遺傳因素:

多數(shù)病例由線粒體DNA或核基因突變引起,呈母系遺傳或常染色體遺傳。建議通過基因檢測確診,治療以支持療法為主,可輔以輔酶Q10、左卡尼汀等藥物改善能量代謝。

2、能量代謝障礙:

線粒體功能障礙導(dǎo)致ATP合成不足,肌肉細(xì)胞供能異常?;颊咝璞苊鈩×疫\(yùn)動(dòng),可遵醫(yī)囑使用維生素B族、硫胺素等營養(yǎng)補(bǔ)充劑。

3、肌肉癥狀:

以近端肌無力為主,可能伴隨肌痛和運(yùn)動(dòng)后痙攣。需進(jìn)行肌電圖和肌肉活檢明確診斷,物理治療有助于維持肌肉功能。

4、多系統(tǒng)受累:

部分患者合并中樞神經(jīng)、心臟或內(nèi)分泌系統(tǒng)損害。需定期監(jiān)測心電圖、血糖等指標(biāo),嚴(yán)重者可考慮干細(xì)胞治療等實(shí)驗(yàn)性療法。

患者應(yīng)保持適度活動(dòng),避免空腹運(yùn)動(dòng),可適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和抗氧化食物,定期隨訪神經(jīng)肌肉??圃u估病情進(jìn)展。

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