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白化病是怎么遺傳的

患者：男，29歲

病情描述:
白化病是怎么遺傳的
共1個(gè)回答
陳臘梅 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 皮膚科

白化病屬于常染色體隱性遺傳病，主要由TYR、OCA2等基因突變導致黑色素合成障礙。遺傳方式主要有父母攜帶致病基因、近親婚配增加風(fēng)險、基因新發(fā)突變、家族遺傳史等因素。

1、父母攜帶基因：

若父母均為致病基因攜帶者，子女有25%概率患病。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún)。

2、近親婚配風(fēng)險：

近親婚配會(huì )提高相同隱性基因結合概率，增加后代患病風(fēng)險。應避免三代以?xún)妊H通婚。

3、基因新發(fā)突變：

約10%-20%病例由非遺傳性基因突變引起，可能與孕期環(huán)境因素有關(guān)。需通過(guò)基因診斷明確病因。

4、家族遺傳史：

家族中存在患者時(shí)，直系親屬患病風(fēng)險顯著(zhù)升高。推薦孕前進(jìn)行攜帶者篩查。

白化病患者需注意防曬和視力保護，避免強烈陽(yáng)光直射，定期進(jìn)行眼科檢查。

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