醫(yī)生回答(1)

• 許瑞英

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  嬰兒足底血篩查主要檢測(cè)遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病、血液病、免疫缺陷性疾病等，常見(jiàn)篩查項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

  1、遺傳代謝病

  苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙，可能引起智力發(fā)育遲滯，需通過(guò)低苯丙氨酸飲食治療。

  2、內(nèi)分泌疾病

  先天性甲狀腺功能減低癥與甲狀腺激素合成不足有關(guān)，表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，需終身甲狀腺激素替代治療。

  3、血液病

  葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是紅細(xì)胞酶缺陷疾病，溶血風(fēng)險(xiǎn)增高，應(yīng)避免接觸蠶豆及氧化性藥物。

  4、免疫缺陷病

  先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥由類(lèi)固醇激素合成障礙引起，可能出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂，需糖皮質(zhì)激素替代治療。

  建議新生兒出生后72小時(shí)內(nèi)完成足底血采集，若結(jié)果異常應(yīng)及時(shí)復(fù)查確診，早診斷早干預(yù)可有效改善預(yù)后。