醫(yī)生回答(1)

• 邵自強

  主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  線粒體腦肌病主要通過營養(yǎng)治療、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、基因治療等方式干預(yù)，疾病嚴(yán)重程度不同治療方式存在明顯差異。

  1、營養(yǎng)治療

  補充輔酶Q10、左旋肉堿等線粒體營養(yǎng)素改善能量代謝，日常需保持高蛋白高碳水飲食結(jié)構(gòu)，避免長時間空腹誘發(fā)代謝危象。

  2、藥物治療

  急性期可遵醫(yī)囑使用艾地苯醌、精氨酸、維生素B族等改善代謝，合并癲癇時需聯(lián)用丙戊酸鈉、左乙拉西坦等抗癲癇藥物控制發(fā)作。

  3、康復(fù)訓(xùn)練

  針對肌無力可采用低頻電刺激和循序漸進的力量訓(xùn)練，言語吞咽障礙需進行口面部肌肉協(xié)調(diào)性康復(fù)，改善運動功能和生活質(zhì)量。

  4、基因治療

  對于明確核基因突變患者可考慮臨床試驗性基因替代療法，目前已有針對TK2基因缺陷的腺相關(guān)病毒載體治療取得階段性成果。

  患者應(yīng)建立規(guī)律作息并避免感染等誘發(fā)因素，定期監(jiān)測乳酸與肌酸激酶水平，妊娠期需加強遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。