醫(yī)生回答(1)

• 陳健鵬

  副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  NGS靶向檢測(cè)是針對(duì)特定基因或基因組區(qū)域的高通量測(cè)序技術(shù)，主要用于腫瘤突變篩查、遺傳病診斷和藥物敏感性評(píng)估。

  1、技術(shù)原理

  通過將目標(biāo)DNA片段化后添加接頭，使用特異性探針捕獲靶序列，再經(jīng)高通量測(cè)序儀進(jìn)行測(cè)序分析。

  2、臨床應(yīng)用

  廣泛應(yīng)用于肺癌EGFR突變、乳腺癌BRCA基因檢測(cè)等，可為個(gè)體化用藥提供分子水平依據(jù)。

  3、檢測(cè)優(yōu)勢(shì)

  與傳統(tǒng)單基因檢測(cè)相比，能一次性分析數(shù)百個(gè)基因變異，具有高靈敏度、高準(zhǔn)確度和較高成本效益。

  4、適用范圍

  主要適用于腫瘤患者靶向治療前篩查、遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及部分罕見病的分子診斷。

  檢測(cè)前需由專業(yè)醫(yī)生評(píng)估適應(yīng)癥，檢測(cè)后需遺傳咨詢師解讀報(bào)告，患者不可自行購買檢測(cè)服務(wù)。