醫(yī)生回答(1)

• 邵自強(qiáng)

  主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  中央軸空病多數(shù)情況下不會導(dǎo)致癱瘓，但嚴(yán)重肌無力可能影響運(yùn)動功能。該病主要表現(xiàn)為肌張力低下、運(yùn)動發(fā)育遲緩，病情進(jìn)展與基因突變類型、肌肉受累程度密切相關(guān)。

  1、疾病特點(diǎn)

  中央軸空病屬于先天性肌病，病理特征為肌纖維中央?yún)^(qū)域線粒體缺失，典型癥狀包括嬰兒期肌張力低下、運(yùn)動里程碑延遲，但智力通常正常。

  2、運(yùn)動功能

  患者可能出現(xiàn)輕度至中度肌無力，下肢較上肢更易受累，部分成人患者需借助助行器，但完全癱瘓罕見，呼吸肌嚴(yán)重受累時需警惕呼吸衰竭。

  3、病情監(jiān)測

  建議定期評估肌力、關(guān)節(jié)活動度及肺功能，兒童患者需監(jiān)測脊柱側(cè)彎風(fēng)險，肌電圖和肌肉活檢可輔助判斷病情進(jìn)展。

  4、康復(fù)干預(yù)

  物理治療可改善肌肉協(xié)調(diào)性，水療和拉伸有助于維持關(guān)節(jié)活動范圍，嚴(yán)重病例可考慮矯形器支持，避免劇烈運(yùn)動加重肌肉損傷。

  保持均衡營養(yǎng)攝入，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，避免肥胖增加肌肉負(fù)擔(dān)，建議在神經(jīng)肌肉?？漆t(yī)生指導(dǎo)下制定個性化康復(fù)計(jì)劃。