唐氏篩查項目主要包括孕早期篩查、孕中期血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測以及孕中期超聲篩查。這些項目有助于評估胎兒患有唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險。

孕早期篩查通常在懷孕11周到13周加6天期間進(jìn)行，結合超聲測量胎兒頸項透明層厚度以及孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β人絨毛膜促性腺激素的水平進(jìn)行風(fēng)險評估。

孕中期血清學(xué)篩查在懷孕15周到20周期間進(jìn)行，通過(guò)檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離β人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等指標，計算胎兒患病風(fēng)險。

無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測通過(guò)采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序，從而檢測胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體非整倍體疾病，其檢測準確性較高。

孕中期超聲篩查通常在懷孕18周到24周進(jìn)行，通過(guò)系統超聲檢查觀(guān)察胎兒結構是否存在異常，某些超聲軟指標異?？赡芴崾救旧w異常風(fēng)險增高。

進(jìn)行唐氏篩查前孕婦應保持良好作息，篩查結果需由專(zhuān)業(yè)醫生解讀，若提示高風(fēng)險可能需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷以明確情況。