醫生回答
于淑霞 副主任醫師
路易體呆是一種比較少見(jiàn)的神經(jīng)系統變性疾病。它主要的臨床特征是波動(dòng)性的認知功能障礙，往往伴有帕金森綜合征的表現，以視幻覺(jué)突出突出為主要的特點(diǎn)。
它的發(fā)病機制目前尚未完全明確，考慮和α-突觸核蛋白的基因突變以及pARK基因突變有關(guān)。α-突觸核蛋白是一種前突觸蛋白，在腦內比較廣泛的存在，特別是新皮質(zhì)、紋狀體、海馬、丘腦等部位。正常情況下，α-突觸核蛋白為α螺旋結構，當它的基因發(fā)生突變時(shí)，α螺旋會(huì )被破壞，形成β片層結構，導致這種蛋白質(zhì)發(fā)生自身聚集。并且形成淀粉樣結構在腦內沉積，引起神經(jīng)系統功能障礙。而pARK基因突變會(huì )導致泛素和腦蛋白水解物兩種物質(zhì)失衡，它們不能有效的降解細胞內導致?lián)p傷的蛋白，從而出現了異常蛋白的沉積。
它的發(fā)病機制目前尚未完全明確，考慮和α-突觸核蛋白的基因突變以及pARK基因突變有關(guān)。α-突觸核蛋白是一種前突觸蛋白，在腦內比較廣泛的存在，特別是新皮質(zhì)、紋狀體、海馬、丘腦等部位。正常情況下，α-突觸核蛋白為α螺旋結構，當它的基因發(fā)生突變時(shí)，α螺旋會(huì )被破壞，形成β片層結構，導致這種蛋白質(zhì)發(fā)生自身聚集。并且形成淀粉樣結構在腦內沉積，引起神經(jīng)系統功能障礙。而pARK基因突變會(huì )導致泛素和腦蛋白水解物兩種物質(zhì)失衡，它們不能有效的降解細胞內導致?lián)p傷的蛋白，從而出現了異常蛋白的沉積。
