耳聾基因檢查主要檢測與遺傳性耳聾相關(guān)的基因突變，常見(jiàn)目標基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等。該檢查有助于明確耳聾的遺傳病因、評估后代遺傳風(fēng)險及指導干預措施。

1、GJB2基因

GJB2基因編碼縫隙連接蛋白β2，其突變是導致先天性非綜合征型耳聾的主要原因之一。該基因突變可能導致內耳毛細胞功能障礙，表現為雙側中重度感音神經(jīng)性耳聾。常見(jiàn)突變位點(diǎn)包括35delG、235delC等，不同人群突變譜存在差異。通過(guò)基因檢測可明確病因，并為家庭提供遺傳咨詢(xún)。

2、SLC26A4基因

SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征相關(guān)，表現為進(jìn)行性或波動(dòng)性聽(tīng)力下降。該基因編碼的pendrin蛋白參與內耳離子轉運，突變可導致內淋巴液代謝異常?；颊呖赡馨殡S前庭導水管擴大，頭部外傷或氣壓變化易誘發(fā)聽(tīng)力驟降?；驒z測有助于早期診斷和預防性干預。

3、MT-RNR1基因

線(xiàn)粒體DNA中的MT-RNR1基因突變與氨基糖苷類(lèi)抗生素致聾相關(guān)。攜帶A1555G或C1494T突變者使用此類(lèi)藥物時(shí)，可能發(fā)生不可逆聽(tīng)力損傷。該檢測對指導臨床用藥有重要意義，陽(yáng)性者需終身避免接觸氨基糖苷類(lèi)藥物。

4、OTOF基因

OTOF基因突變可導致聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙，表現為耳聲發(fā)射正常但聽(tīng)覺(jué)腦干反應異常?；颊呖赡軐β曇粲懈兄哉Z(yǔ)識別困難，助聽(tīng)器效果不佳?；驒z測可鑒別此類(lèi)特殊類(lèi)型耳聾，為人工耳蝸植入提供依據。

5、USH2A基因

USH2A基因突變與Usher綜合征相關(guān)，表現為耳聾合并視網(wǎng)膜色素變性。該基因編碼的usherin蛋白對維持內耳和視網(wǎng)膜細胞結構至關(guān)重要?；驒z測有助于預測視力損害進(jìn)展，實(shí)現多系統聯(lián)合管理。

耳聾基因檢查需結合家族史和臨床表現選擇檢測范圍，建議有耳聾家族史、不明原因聽(tīng)力下降或計劃妊娠的夫婦進(jìn)行檢測。檢測前后應接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，理解結果意義。對于確診遺傳性耳聾者，可考慮通過(guò)產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測降低后代患病風(fēng)險。日常需注意保護殘余聽(tīng)力，避免噪聲暴露和使用耳毒性藥物。