唐氏寶寶通常在孕11-14周通過(guò)超聲檢查結合血清學(xué)篩查初步判斷，孕16-20周通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng )DNA檢測可確診，出生后通過(guò)外貌特征和染色體核型分析進(jìn)一步確認。

孕早期11-14周時(shí)，超聲測量胎兒頸項透明層厚度結合孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，可計算唐氏綜合征風(fēng)險值。若風(fēng)險值高于截斷值，需進(jìn)一步檢查。孕中期16-20周進(jìn)行羊水穿刺獲取胎兒細胞進(jìn)行染色體核型分析是診斷金標準，準確率接近百分之百。無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測通過(guò)采集孕婦外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序，對21號染色體異常檢出率較高且無(wú)創(chuàng )。出生后唐氏寶寶具有特殊面容如眼距寬、鼻梁低平、伸舌等表現，同時(shí)伴有肌張力低下和通貫掌等特征，終需通過(guò)外周血淋巴細胞染色體核型分析確診。

孕早期11-14周時(shí)，超聲測量胎兒頸項透明層厚度結合孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，可計算唐氏綜合征風(fēng)險值。若風(fēng)險值高于截斷值，需進(jìn)一步檢查。孕中期16-20周進(jìn)行羊水穿刺獲取胎兒細胞進(jìn)行染色體核型分析是診斷金標準，準確率接近百分之百。無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測通過(guò)采集孕婦外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序，對21號染色體異常檢出率較高且無(wú)創(chuàng )。出生后唐氏寶寶具有特殊面容如眼距寬、鼻梁低平、伸舌等表現，同時(shí)伴有肌張力低下和通貫掌等特征，終需通過(guò)外周血淋巴細胞染色體核型分析確診。

建議孕婦規范進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷，高風(fēng)險人群應在醫生指導下選擇合適的檢測方法。出生后確診的唐氏寶寶需盡早進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估并制定干預計劃，包括康復訓練、營(yíng)養支持和定期健康監測，家長(cháng)應學(xué)習相關(guān)護理知識并建立長(cháng)期隨訪(fǎng)意識。