生長激素缺乏性侏儒癥可通過重組人生長激素替代治療、促生長激素釋放激素治療、性激素聯(lián)合治療、甲狀腺激素補(bǔ)充治療、生活方式干預(yù)等方式改善。該病通常由垂體發(fā)育異常、基因突變、顱內(nèi)腫瘤、圍產(chǎn)期損傷、特發(fā)性生長激素缺乏等原因引起。

1、重組人生長激素替代治療

重組人生長激素注射液是核心治療手段，需通過皮下注射補(bǔ)充外源性生長激素。該治療需在骨骺閉合前開始，對(duì)特發(fā)性生長激素缺乏癥患兒效果顯著。治療期間需定期監(jiān)測(cè)血糖、甲狀腺功能及骨齡進(jìn)展。常見藥物包括賽增凍干粉注射劑、安蘇萌注射用重組人生長激素等。

2、促生長激素釋放激素治療

適用于下丘腦功能障礙導(dǎo)致的繼發(fā)性生長激素缺乏，通過注射生長激素釋放激素類似物刺激垂體分泌內(nèi)源性生長激素。該療法對(duì)部分中樞性生長障礙患兒有效，但需配合生長激素激發(fā)試驗(yàn)評(píng)估垂體功能。治療過程中可能出現(xiàn)注射部位紅腫等反應(yīng)。

3、性激素聯(lián)合治療

對(duì)于進(jìn)入青春期仍身高滯后的患兒，可在醫(yī)生指導(dǎo)下短期聯(lián)合使用小劑量雄激素或雌激素。苯丙酸諾龍注射液等藥物可促進(jìn)骨骺軟骨細(xì)胞增殖，但需嚴(yán)格控制劑量避免骨骺過早閉合。女性患兒可考慮結(jié)合雌激素片周期性用藥。

4、甲狀腺激素補(bǔ)充治療

合并甲狀腺功能減退時(shí)需同步補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片，甲狀腺功能正常是生長激素發(fā)揮促生長作用的前提。治療期間每3-6個(gè)月需復(fù)查甲狀腺功能，根據(jù)血清游離T4水平調(diào)整劑量，避免過度治療引發(fā)骨質(zhì)疏松。

5、生活方式干預(yù)

保證每日優(yōu)質(zhì)蛋白攝入量達(dá)每公斤體重1.5-2克，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D3滴劑和碳酸鈣顆粒。進(jìn)行跳繩、籃球等縱向彈跳運(yùn)動(dòng)，每日保證8-10小時(shí)睡眠。定期監(jiān)測(cè)身高增長速度，每年骨齡評(píng)估不超過1.5歲進(jìn)展為宜。

患兒需每3個(gè)月復(fù)查胰島素樣生長因子-1水平，每年進(jìn)行骨齡攝片評(píng)估。治療期間避免劇烈碰撞運(yùn)動(dòng)防止股骨頭滑脫。家長應(yīng)建立規(guī)范的身高生長曲線圖，記錄每日飲食和運(yùn)動(dòng)情況。若合并顱內(nèi)腫瘤需優(yōu)先處理原發(fā)病，特發(fā)性病例建議持續(xù)治療至骨骺閉合或達(dá)到遺傳靶身高。