心肌致密化不全是什么意思
心肌致密化不全是一種先天性心肌病，主要表現為心室肌小梁異常增多和肌小梁間深陷隱窩形成，導致心肌結構異常。
心肌致密化不全的發(fā)病機制尚未完全明確，可能與胚胎期心肌發(fā)育異常有關(guān)。正常情況下，胎兒期心肌會(huì )經(jīng)歷從疏松網(wǎng)狀結構到致密化的過(guò)程，若此過(guò)程受阻則可能導致本病?；颊咝氖冶谕ǔ３尸F兩層結構，外層為較薄的致密心肌，內層為顯著(zhù)增厚的非致密心肌層，其間存在多個(gè)與心室腔相通的隱窩。這些結構改變會(huì )影響心臟收縮功能，部分患者可能出現心力衰竭。超聲心動(dòng)圖是診斷該病的主要手段，典型表現為心室壁增厚伴多發(fā)深陷隱窩，彩色多普勒可顯示隱窩內血流與心室腔相通。心臟磁共振成像能更準確評估心肌結構和功能異常程度。
該病臨床表現差異較大，輕者可長(cháng)期無(wú)癥狀，重者早期即可出現心功能不全。部分患者可能合并心律失常，如室性心動(dòng)過(guò)速或房室傳導阻滯，少數病例可發(fā)生血栓栓塞事件。癥狀多與心力衰竭相關(guān)，包括活動(dòng)后氣促、乏力、夜間陣發(fā)性呼吸困難等。兒童患者可能表現為喂養困難、發(fā)育遲緩。診斷時(shí)需排除其他類(lèi)型心肌病，如擴張型心肌病或肥厚型心肌病?；驒z測發(fā)現某些基因突變有助于確診，約30%病例存在家族遺傳傾向。
建議確診患者定期進(jìn)行心臟功能評估，避免劇烈運動(dòng)。日常需控制鈉鹽攝入，監測體重變化。出現心悸、氣短加重時(shí)應及時(shí)就診。妊娠期患者需由心臟科和產(chǎn)科醫生共同管理。未經(jīng)治療的重癥患者5年生存率可能顯著(zhù)降低，但早期干預可改善預后。
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