什么是羊水穿刺芯片基因檢測
羊水穿刺芯片基因檢測是一種通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒細胞，利用基因芯片技術(shù)分析胎兒染色體異常及基因變異的產(chǎn)前診斷方法。主要用于檢測染色體非整倍體、微缺失微重復綜合征等遺傳性疾病，具有高分辨率、高通量特點(diǎn)。
羊水穿刺通常在妊娠16-22周進(jìn)行，在超聲引導下抽取少量羊水樣本?；蛐酒夹g(shù)可同時(shí)檢測數百萬(wàn)個(gè)DNA位點(diǎn)，相比傳統核型分析能發(fā)現更微小的染色體異常。該檢測適用于高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險、超聲異常提示胎兒畸形或有遺傳病家族史的孕婦。
檢測前需充分評估適應癥與禁忌癥，存在宮內感染風(fēng)險或先兆流產(chǎn)癥狀者慎用。操作過(guò)程需嚴格無(wú)菌技術(shù)，術(shù)后需監測胎心及宮縮情況。檢測結果需結合超聲檢查及其他臨床指標綜合判斷，陽(yáng)性結果需通過(guò)羊水細胞培養核型分析驗證。
建議孕婦在專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)師指導下選擇檢測方案，充分了解檢測的局限性。保持規律產(chǎn)檢，避免劇烈運動(dòng)，注意腹痛及陰道流液情況。合理補充葉酸等營(yíng)養素，保持情緒穩定，出現異常及時(shí)就醫。
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