介紹血友病的預防
博禾醫生
血友病可通過(guò)基因篩查、產(chǎn)前診斷、避免創(chuàng )傷、預防性輸注凝血因子、疫苗接種等方式預防。血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病,主要表現為輕微外傷后出血不止或自發(fā)性出血。
有血友病家族史的育齡夫婦應在孕前進(jìn)行基因檢測。通過(guò)采集外周血提取DNA,可檢測F8或F9基因突變情況,明確是否為攜帶者。若夫妻雙方均為攜帶者,后代患病概率較高,需結合遺傳咨詢(xún)評估生育風(fēng)險。目前國內三甲醫院均可開(kāi)展相關(guān)檢測項目。
對已懷孕的攜帶者孕婦,可在孕10-12周進(jìn)行絨毛取樣,或孕16-20周進(jìn)行羊水穿刺獲取胎兒DNA。通過(guò)基因測序技術(shù)可準確判斷胎兒是否患病,為后續干預提供依據。需注意侵入性操作存在流產(chǎn)風(fēng)險,需在專(zhuān)業(yè)醫師指導下決策。
確診患者需建立防跌倒生活環(huán)境,家具邊角加裝防護墊,地面保持干燥無(wú)障礙物。兒童患者應避免劇烈運動(dòng),可選擇游泳等低沖擊項目。日常生活中使用軟毛牙刷,避免銳器損傷,必要時(shí)佩戴護具。所有醫療操作前需告知醫生病情。
中重度患者推薦規律輸注凝血因子Ⅷ或Ⅸ制劑,如人凝血因子Ⅷ、重組人凝血因子Ⅸ等,維持基礎凝血因子水平。輸注方案需根據體重、活動(dòng)量等個(gè)體化制定,通常每周2-3次。治療期間需定期檢測抑制物抗體,防止輸注無(wú)效。
患者應按計劃接種乙肝疫苗,因凝血因子制品可能傳播血源性疾病。注射時(shí)采用皮下途徑,接種后按壓針眼5分鐘以上。出血發(fā)作期應暫緩接種,所有疫苗接種需在專(zhuān)業(yè)血液科醫師指導下進(jìn)行。
血友病患者應保持均衡飲食,適量補充維生素K幫助凝血,如進(jìn)食菠菜、西藍花等深綠色蔬菜。避免使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。建議隨身攜帶疾病說(shuō)明卡,記錄血型、凝血因子種類(lèi)及用量。定期到血液科隨訪(fǎng),監測關(guān)節健康狀況,早期發(fā)現并處理靶關(guān)節損傷。建立規范的出血記錄,包括出血部位、誘因和處理措施,為后續治療提供參考。
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