潰瘍

阿佛他潰瘍性口炎是白塞病的最初癥狀，是診斷本病的必要特征(但必須指出一些研究者相信白塞病不會出現(xiàn)阿佛他潰瘍性口炎)。反復發(fā)作的口腔粘膜潰瘍與復發(fā)性口瘡相似。口腔潰瘍經(jīng)常分批出現(xiàn)，一般為3~10個，臉頰粘膜、牙齦、嘴唇、舌頭等也出現(xiàn)單個潰瘍。潰瘍一般為疼痛性，始于舌尖、舌緣、嘴唇、臉頰、口底等角化差的地區(qū)，數(shù)量不同，直徑0.2~0.3cm，圓形或橢圓形，微凹，表面有黃色假膜，周圍有充血紅暈，灼痛明顯，表面淺，1~3周后痊愈典型的生殖器潰瘍好發(fā)于男性的陰囊、陰莖和女性的外陰、陰道粘膜處。這些潰瘍外觀與口腔潰瘍相似，但間歇期遠大于口腔潰瘍，潰瘍數(shù)目雖少，但因該處易受感染和摩擦，常愈合較慢，疼痛劇烈。潰瘍有自愈傾向，容易形成瘢痕，復發(fā)少見。潰瘍也可以發(fā)生在陰道、宮頸上，累積小動脈會導致陰道出血，睪丸炎和睪丸炎，局部淋巴結腫大。生殖器潰瘍的發(fā)生率也很高，但低于口腔潰瘍。口腔粘膜潰瘍通常很容易識別HSV感染，但對于生殖器潰瘍，除了病毒培養(yǎng)法和PCR法外，還必須接受HSV感染。復旦大學附屬華東醫(yī)院免疫風濕科申艷皮膚病變

白塞病的幾種皮膚表現(xiàn)包括結節(jié)紅斑病變、惡蓯皮病變、Sweet綜合征病變、皮膚小血管炎、膿皰性血管炎病變和創(chuàng)傷誘導病變——稱為針刺反應。結節(jié)性紅斑占70%，最具特點。結節(jié)性紅斑多發(fā)生在下肢，呈對稱分布，大小深淺不同，有疼痛和觸痛，1~2周后顏色變暗，有消失，有色素沉著，但容易復發(fā)，有患者結節(jié)性紅斑原有未愈，有新的復發(fā)，交替出現(xiàn)，形成不同形態(tài)的損。毛囊炎多位于頭部面部、前胸和四肢，其基礎較大，頂部膿小，周圍有較寬的紅暈，數(shù)量多但不融合，反復性強。特別是夏天炎熱的天氣更重。白塞病患者平素內(nèi)熱嚴重，火嚴重，吃辛辣干燥溫暖的食品或飲酒后容易惡化。針刺反應又叫皮膚非特異性反應，指在無菌條件下針刺后12-48小時開始出現(xiàn)米粒大小的紅丘疹，繼而發(fā)展為水皰、膿皰和結痂，約1-2周后可以及為消退，即皮膚非特異性過敏反應，稱之為針刺反應陽性。是白塞病活動期間特異性高的表現(xiàn)。目前，這種反應經(jīng)常被視為白塞病的診斷標準之一。總之，出現(xiàn)上述表現(xiàn)時，必須考慮白塞病。這些病變處的標本經(jīng)組織病理學分析均顯示為中性粒細胞性血管炎反應。痤瘡樣病變或假性毛囊炎病變被認為是非特殊的無診斷價值癥狀，因為他們經(jīng)常出現(xiàn)在普通痤瘡和毛囊炎中。

眼部特征

據(jù)統(tǒng)計，83-95%的男性患者和67-73%的女性患者出現(xiàn)眼部受累。眼炎可以在起病后數(shù)月甚至幾年后出現(xiàn)。眼睛病變視力模糊，視力減退，眼球充血，眼球疼痛，怕光流淚，異物感，蚊香癥和頭痛等。通常表現(xiàn)為慢性、復發(fā)性、進行性病程，眼睛疲勞，眼睛疲勞的盲目率達到25%，是本病障礙的主要原因。最常見的眼睛病變?yōu)樯啬ぱ?。眼球的其馀組織都可以受累。角膜炎、皰疹性結膜炎、鞏膜炎、脈絡膜炎、視網(wǎng)膜炎、視神經(jīng)乳頭炎、壞死性視網(wǎng)膜血管炎、眼底出血等。前房積膿是色素膜炎最嚴重的形式。色素膜炎和視網(wǎng)膜血管炎是眼睛損傷的特征表現(xiàn)。另外，晶狀體出血或萎縮、青光眼、視網(wǎng)膜脫落。單獨視盤浮腫表明腦靜脈血栓、顱內(nèi)病變可引起視野缺損。常見并發(fā)癥為并發(fā)性白內(nèi)障、繼發(fā)性青光眼、增生性視網(wǎng)膜病變和視神經(jīng)萎縮。雖然眼部受累不是白塞氏病就診時的常見癥狀，但它是嚴重致殘的主要原因，仔細的眼部評估及嚴密的隨訪時防止此類患者失明的關鍵。有研究報道稱，如果白塞病確診后幾年內(nèi)不發(fā)生眼病，眼病就不會成為主要問題。

關節(jié)炎

在白塞氏病中，雖然多關節(jié)炎和單關節(jié)炎時有發(fā)生，但典型的關節(jié)炎是非侵蝕性、炎癥性、對稱性或非對稱性的寡關節(jié)炎。最受累的關節(jié)是膝關節(jié)、腕關節(jié)、踝關節(jié)和肘關節(jié)。在不同人群中，關節(jié)炎的患病率為40-60%，沒有觀察到侵蝕性關節(jié)炎。本病有時在HLA-B27陽性患者中可以累及骶髂關節(jié)，與強直性脊柱炎的表現(xiàn)相似。針對侵蝕性中軸關節(jié)炎歸屬于HLA-B27陽性病癥模式，HLA-B27陽性病人伴有侵蝕性骶髂關節(jié)炎應歸屬于萊特綜合癥或腸病關節(jié)炎病癥，與白塞病非侵蝕性非中軸關節(jié)炎形成鮮明對照?？谇粷?、眼病變、結節(jié)紅斑病變、膿皰性血管炎炎、惡蓯皮病可見炎性腸病，需要鑒別。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)

中樞神經(jīng)系統(tǒng)見的表現(xiàn)是腦干或皮質(zhì)脊髓束綜合征(神經(jīng)-白塞綜合征)、靜脈竇血栓形成、繼發(fā)性顱內(nèi)高壓、孤立性行為綜合征和單純性頭痛。動脈瘤破裂、周圍神經(jīng)病變、視神經(jīng)炎和前庭受累也偶有發(fā)生。病程呈進展性，腦實質(zhì)或腦干受累，以及腦脊液異常者預后不良。腦神經(jīng)和周圍的神經(jīng)也會受到影響。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀比周圍神經(jīng)的損傷多。臨床表現(xiàn)總結如下:①腦膜炎群:頭痛、意識障礙、精神異常、視神經(jīng)乳頭浮腫、輕度盲目、頸部強直等腦膜刺激癥狀。②腦干癥群：頭暈、頭痛、耳鳴、意識障礙、復視、眼顫、眼肌麻痹、吞咽困難、咀嚼無力和周圍性面癱等。③周圍神經(jīng)損傷群:四肢麻木無力，感覺障礙，肌肉萎縮，肢體浮腫，腱反射性差等。④脊髓癥群:雙側下肢麻木無力，不完全截癱、尿積存、陽痿、節(jié)性感覺障礙等。

其他系統(tǒng)表現(xiàn)

白塞病患者可有腸胃病變，這些病變類似于口腔、生殖器潰瘍，常見于回盲部、提腸、橫結腸或食道，大潰瘍可造成穿孔。臨床首次表現(xiàn)為腹痛、腹瀉、黑便。區(qū)分炎性腸病和白塞氏病極為重要。前者x線檢查無異常，但病和長者、鋇劑造影充滿缺損影。后者的口腔、會陰、皮膚和眼癥狀以及腸穿孔、出血少見，而發(fā)熱、消瘦、貧血等全身癥狀較嚴重。

肺病變不常見于白塞病，肺動脈瘤最常見，其次是其他并發(fā)癥，這些并發(fā)癥繼發(fā)于肺小血管炎。動脈瘤、血栓形成、出血、梗塞發(fā)生，患者死亡。白塞病的腎臟表現(xiàn)各不相同，從微病變到增殖性腎小球腎炎和急進性新月體性腎小球腎炎。其發(fā)病機制可能涉及免疫復合物的沉積。心臟并發(fā)癥包括心肌梗塞、心包炎、動脈血栓形成和動脈瘤形成。血栓形成經(jīng)常會牽扯靜脈系統(tǒng)，有時會導致上下腔靜脈堵塞。白塞氏病的心臟表現(xiàn)，無論是閉塞性病變還是動脈瘤，估計都與養(yǎng)血管的血管炎有關，后者造成血管壁中膜增厚和彈性纖維斷裂。