兒童苯丙酮尿癥的癥狀是什么？
兒童苯丙酮尿癥的癥狀主要包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減少、尿液有鼠臭味等。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙，引起血苯丙氨酸濃度升高，進(jìn)而影響神經(jīng)系統發(fā)育。
1、智力發(fā)育遲緩
苯丙酮尿癥患兒在出生后數月內即可出現智力發(fā)育遲緩的表現，如抬頭、翻身、坐立等大運動(dòng)發(fā)育落后，語(yǔ)言能力差，學(xué)習困難。隨著(zhù)年齡增長(cháng)，智力障礙逐漸明顯，嚴重者可達到中度或重度智力低下。這與苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在腦內蓄積，干擾神經(jīng)遞質(zhì)合成和髓鞘形成有關(guān)。
2、皮膚毛發(fā)異常
患兒常表現為皮膚白皙，毛發(fā)呈黃色或淺棕色，虹膜顏色變淺。這是由于酪氨酸代謝受阻，黑色素合成減少所致。部分患兒還可能出現濕疹樣皮疹，皮膚干燥脫屑等癥狀。
3、特殊體味
患兒尿液、汗液中有特殊的鼠臭味或霉臭味，這是由于苯丙氨酸代謝異常產(chǎn)生苯乙酸等物質(zhì)排出體外所致。這種氣味在新生兒期即可出現，尤其在尿液濃縮時(shí)更為明顯。
4、神經(jīng)系統癥狀
部分患兒可能出現癲癇發(fā)作，表現為全身強直陣攣、肌陣攣或失神發(fā)作。還可出現肌張力增高、震顫、共濟失調等錐體外系癥狀。嚴重者可能出現小頭畸形、腦癱等表現。
5、行為異常
年長(cháng)患兒常表現出多動(dòng)、攻擊性行為、自傷行為、焦慮、抑郁等精神行為異常。這些癥狀與腦內神經(jīng)遞質(zhì)平衡失調有關(guān)，嚴重影響患兒的社會(huì )適應能力和生活質(zhì)量。
家長(cháng)發(fā)現兒童出現上述癥狀時(shí)應及時(shí)就醫檢查，新生兒篩查可早期發(fā)現苯丙酮尿癥。確診后需嚴格遵循低苯丙氨酸飲食治療，定期監測血苯丙氨酸水平。日常生活中要注意避免高蛋白食物攝入，保證足夠熱量和營(yíng)養供給。定期進(jìn)行發(fā)育評估和康復訓練，有助于改善患兒預后。建議家長(cháng)學(xué)習疾病相關(guān)知識，配合醫生做好長(cháng)期管理。
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