如何預防地中海貧血
地中海貧血可通過(guò)婚前篩查、產(chǎn)前診斷、避免近親結婚、孕期營(yíng)養補充、新生兒篩查等方式預防。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致。
1、婚前篩查
婚前進(jìn)行血紅蛋白電泳檢查和基因檢測可明確雙方是否為地中海貧血基因攜帶者。若雙方均為同型基因攜帶者，其后代有較高概率患重型地中海貧血。建議育齡夫婦在婚前或孕前到正規醫療機構完成相關(guān)篩查，篩查結果異常時(shí)需咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家。
2、產(chǎn)前診斷
對已懷孕的夫婦若存在地中海貧血基因攜帶風(fēng)險，應在孕10-12周進(jìn)行絨毛取樣或孕16-20周進(jìn)行羊水穿刺獲取胎兒DNA，通過(guò)基因檢測判斷胎兒是否患病。確診重型地中海貧血胎兒可考慮醫學(xué)干預，該檢測需在具備資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行。
3、避免近親結婚
近親婚配會(huì )顯著(zhù)增加隱性遺傳病的發(fā)生概率。有地中海貧血家族史的人群應避免三代以?xún)妊H通婚，可降低α或β珠蛋白基因缺陷重合遺傳的風(fēng)險。建議通過(guò)婚前遺傳咨詢(xún)了解家族遺傳病史，必要時(shí)進(jìn)行系譜分析。
4、孕期營(yíng)養補充
孕婦適量補充葉酸和鐵劑有助于改善貧血狀態(tài)，但對地中海貧血基因缺陷無(wú)治療作用。需注意重型地中海貧血孕婦可能出現嚴重貧血或胎兒水腫，需在血液科和產(chǎn)科共同監護下完成妊娠，必要時(shí)需輸血治療。
5、新生兒篩查
出生后72小時(shí)采集足跟血進(jìn)行血紅蛋白電泳篩查，可早期發(fā)現地中海貧血患兒。確診患兒需定期監測血紅蛋白水平，中重型患者需規范輸血和祛鐵治療。篩查陽(yáng)性新生兒應轉診至兒童血液專(zhuān)科進(jìn)一步確診。
預防地中海貧血需建立三級預防體系，重點(diǎn)在于阻斷重型患兒的出生。普通人群可通過(guò)均衡飲食維持鐵代謝平衡，但飲食調整不能改變遺傳缺陷。有家族史者應定期進(jìn)行血常規檢查，出現乏力、黃疸等癥狀時(shí)及時(shí)就醫。育齡夫婦應重視遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，從源頭降低疾病發(fā)生率。
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