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血友病的診斷需結合臨床表現、家族史及實(shí)驗室檢查綜合判斷，主要包括凝血功能檢測、凝血因子活性測定和基因檢測。
1、臨床表現
血友病患者常表現為自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止，關(guān)節腔反復出血可導致血友病性關(guān)節炎，肌肉血腫可能壓迫神經(jīng)血管。嬰幼兒可能出現臍帶殘端出血或接種后異常滲血，需家長(cháng)密切觀(guān)察異常出血體征。
2、家族史評估
約三分之二患者有陽(yáng)性家族史，X染色體隱性遺傳模式下需追溯母系家族出血性疾病史。對于散發(fā)病例，需排查新生基因突變可能，必要時(shí)對直系親屬進(jìn)行攜帶者篩查。
3、凝血功能初篩
活化部分凝血活酶時(shí)間延長(cháng)是典型表現，凝血酶原時(shí)間和血小板計數通常正常。初篩異常需進(jìn)一步做糾正試驗，若能被正常血漿糾正提示凝血因子缺乏。
4、因子活性測定
通過(guò)一期法測定凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性是確診依據，根據活性水平分為重型、中型和輕型。需注意血友病A與血管性血友病的鑒別，后者因子Ⅷ活性可能繼發(fā)性降低。
5、基因診斷
采用PCR、基因測序等技術(shù)檢測F8或F9基因突變，可明確致病位點(diǎn)用于產(chǎn)前診斷和攜帶者篩查。對于約5%的基因重組型血友病A患者，需進(jìn)行長(cháng)片段PCR或Southernblot檢測。
確診后應建立多學(xué)科管理團隊，定期評估關(guān)節功能并制定個(gè)體化預防治療方案?；颊咝璞苊鈩×疫\動(dòng)和外傷，進(jìn)行口腔護理時(shí)選擇軟毛牙刷，接種疫苗采用皮下注射。建議家屬學(xué)習急救止血方法，家中常備凝血因子制劑，女性攜帶者妊娠期需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。所有血友病患者應登記至國家血友病病例信息管理系統，接受規范化隨訪(fǎng)管理。
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