預防出生缺陷的三道防線(xiàn)
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缺陷
預防出生缺陷的三道防線(xiàn)主要有孕前保健、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查。通過(guò)這三道防線(xiàn)可有效降低出生缺陷的發(fā)生概率，提高人口質(zhì)量。
1、孕前保健
孕前保健是預防出生缺陷的第一道防線(xiàn)，重點(diǎn)在于孕前3-6個(gè)月的準備期。育齡夫婦應進(jìn)行全面的孕前醫學(xué)檢查，包括血常規、尿常規、肝功能、腎功能、甲狀腺功能、TORCH篩查等。女性需提前3個(gè)月補充葉酸片，每日劑量為0.4-0.8毫克，有助于預防神經(jīng)管畸形。同時(shí)要避免接觸放射線(xiàn)、有毒化學(xué)物質(zhì)，戒煙戒酒，保持健康的生活方式。對于有遺傳病家族史的夫婦，建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測。
2、產(chǎn)前篩查與診斷
產(chǎn)前篩查與診斷是第二道防線(xiàn)，主要通過(guò)超聲檢查、血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng )DNA檢測等技術(shù)手段。孕11-13周+6天進(jìn)行NT超聲檢查，孕15-20周進(jìn)行唐氏綜合征篩查，孕20-24周進(jìn)行系統超聲檢查。對于高風(fēng)險孕婦，可通過(guò)絨毛取樣、羊水穿刺、臍帶血穿刺等方法進(jìn)行確診。產(chǎn)前診斷能及時(shí)發(fā)現染色體異常、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等嚴重出生缺陷，為后續干預提供依據。
3、新生兒疾病篩查
新生兒疾病篩查是第三道防線(xiàn)，在出生后72小時(shí)內采集足跟血進(jìn)行檢測。主要篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝病。通過(guò)早期篩查、早期診斷、早期治療，可避免或減輕疾病對患兒生長(cháng)發(fā)育的影響。部分地區還開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查和先天性心臟病篩查，進(jìn)一步擴大篩查范圍。
預防出生缺陷需要政府、醫療機構和家庭的共同努力。政府應加強出生缺陷防治體系建設，完善三級預防網(wǎng)絡(luò )。醫療機構要規范開(kāi)展孕前保健、產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查服務(wù)。家庭要樹(shù)立優(yōu)生優(yōu)育意識，主動(dòng)參與各項篩查。育齡夫婦要保持健康生活方式，避免接觸致畸因素，按時(shí)進(jìn)行孕前檢查和孕期保健。新生兒出生后要積極配合疾病篩查，發(fā)現問(wèn)題及時(shí)干預治療。通過(guò)三道防線(xiàn)的協(xié)同作用，可有效降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。
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