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什么是特納綜合征

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特納綜合征是一種先天性染色體異常疾病，由女性X染色體部分或完全缺失導致，臨床表現為身材矮小、性腺發(fā)育不良及多種軀體特征異常。

1. 染色體異常

特納綜合征的核心病因是X染色體單體或結構異常，約50%患者為45,X核型，其余存在X染色體短臂缺失、等臂染色體等變異。染色體異常干擾了卵巢正常發(fā)育，導致雌激素分泌不足，影響第二性征發(fā)育和生育能力。產(chǎn)前羊水穿刺或絨毛活檢可協(xié)助診斷。

2. 生長(cháng)障礙

患者出生時(shí)身長(cháng)偏短，兒童期生長(cháng)速率顯著(zhù)低于同齡人，成年身高多在135-147厘米。這與SHOX基因缺失、生長(cháng)激素分泌不足有關(guān)。重組人生長(cháng)激素注射液是改善身高的主要治療手段，需在骨骨骺閉合前開(kāi)始干預。

3. 性腺功能不全

卵巢呈條索狀纖維化，多數患者無(wú)自發(fā)青春期發(fā)育，需通過(guò)雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片等激素替代治療誘導乳房發(fā)育和月經(jīng)來(lái)潮。極少數嵌合體患者可能保留部分卵巢功能，但自然受孕概率極低。

4. 心血管異常

約50%患者合并心血管畸形，以主動(dòng)脈縮窄和二葉式主動(dòng)脈瓣最常見(jiàn)，可能進(jìn)展為主動(dòng)脈夾層等危重并發(fā)癥。建議定期進(jìn)行心臟超聲檢查，嚴重者需行主動(dòng)脈成形術(shù)等手術(shù)治療。

5. 其他系統表現

患者可能伴有頸蹼、肘外翻等體表特征，以及甲狀腺功能減退、聽(tīng)力損失、骨質(zhì)疏松等問(wèn)題。需監測促甲狀腺激素水平，必要時(shí)補充左甲狀腺素鈉片；聽(tīng)力篩查建議從幼兒期開(kāi)始持續至成年。

特納綜合征患者需終身多學(xué)科隨訪(fǎng)管理，兒童期側重生長(cháng)監測和激素治療，青春期啟動(dòng)雌激素替代，成年期關(guān)注心血管、骨骼及代謝健康。建議保持均衡飲食，適當補充維生素D和鈣劑，避免劇烈運動(dòng)以防主動(dòng)脈損傷。心理支持同樣重要，幫助患者建立積極自我認同。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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