生長激素缺乏癥是指因垂體前葉分泌生長激素不足導(dǎo)致的生長發(fā)育障礙，主要表現(xiàn)為身高增長緩慢、骨齡延遲等。該病可能由先天性垂體發(fā)育異常、遺傳因素、顱腦損傷或腫瘤壓迫等因素引起。
1、先天性因素
部分患兒存在垂體發(fā)育不良或基因突變，如POU1F1、PROP1等基因缺陷可導(dǎo)致生長激素合成障礙。這類患兒出生時身長體重可能正常，但出生后6個月開始出現(xiàn)生長速率明顯下降，伴隨前囟閉合延遲、鼻梁低平等特征性面容。確診需結(jié)合胰島素樣生長因子1檢測和生長激素激發(fā)試驗。
2、獲得性損傷
顱腦外傷、顱內(nèi)感染或放射治療可能損傷垂體功能。這類患者常有明確病史，如新生兒缺氧缺血性腦病、腦膜炎后遺癥等，除生長遲緩?fù)?，可能合并尿崩癥或甲狀腺功能減退。磁共振檢查可見垂體柄中斷或垂體體積縮小。
3、腫瘤壓迫
顱咽管瘤、生殖細胞瘤等鞍區(qū)腫瘤壓迫垂體時，除生長停滯外，常伴有頭痛、視力障礙等癥狀。影像學(xué)檢查可見蝶鞍擴大或鈣化灶，部分患者需先處理原發(fā)腫瘤再考慮激素替代治療。
4、特發(fā)性原因
約三分之二患兒未發(fā)現(xiàn)明確病因，稱為特發(fā)性生長激素缺乏癥。這類患者生長曲線持續(xù)低于第3百分位，年生長速度不足4厘米，骨齡較實際年齡落后2年以上。需排除營養(yǎng)不良、慢性疾病等其他影響因素。
5、遺傳綜合征
某些綜合征如特納綜合征、努南綜合征等常合并生長激素缺乏。特納綜合征女孩除身材矮小外，還有頸蹼、肘外翻等體征，染色體檢查可確診。這類患者需綜合評估多系統(tǒng)異常情況。
確診生長激素缺乏癥需由內(nèi)分泌科醫(yī)生進行全面評估，包括生長曲線分析、骨齡測定、垂體功能檢查等。治療主要采用重組人生長激素皮下注射，治療期間需定期監(jiān)測血糖、甲狀腺功能等指標(biāo)。日常應(yīng)保證均衡營養(yǎng)，適當(dāng)進行跳繩、籃球等縱向運動，避免熬夜以促進自身生長激素分泌。家長需每3個月記錄孩子身高體重變化，發(fā)現(xiàn)生長異常應(yīng)及時就醫(yī)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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