Brugada綜合征是一種遺傳性心律失常疾病，主要表現(xiàn)為心電圖特征性改變和突發(fā)室性心動(dòng)過速或心室顫動(dòng)風(fēng)險(xiǎn)。該病與SCN5A等基因突變相關(guān)，可能導(dǎo)致暈厥、心臟驟停甚至猝死。
1、遺傳因素
Brugada綜合征約30%病例由SCN5A基因突變引起，該基因編碼心肌鈉離子通道蛋白。突變會(huì)導(dǎo)致鈉電流減少，引發(fā)心室復(fù)極異常。其他相關(guān)基因包括CACNA1C、GPD1L等。有家族史者需進(jìn)行基因檢測(cè)，確診后應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和發(fā)熱等誘發(fā)因素。
2、心電圖特征
典型表現(xiàn)為右胸導(dǎo)聯(lián)V1-V3出現(xiàn)穹窿型或馬鞍型ST段抬高，伴T波倒置。心電圖改變可能呈間歇性，需通過藥物激發(fā)試驗(yàn)輔助診斷。動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)有助于捕捉一過性異常，必要時(shí)可植入心電事件記錄儀。
3、心律失常機(jī)制
病變主要累及右心室流出道，心肌動(dòng)作電位時(shí)程縮短產(chǎn)生跨壁復(fù)極離散度增加，形成2相折返性心律失常。這種電生理異常在發(fā)熱、低鉀血癥或使用鈉通道阻滯劑時(shí)可能加重，患者應(yīng)避免使用普羅帕酮等Ia類抗心律失常藥。
4、臨床表現(xiàn)
患者多在夜間出現(xiàn)心悸、暈厥或抽搐，部分以猝死為首發(fā)表現(xiàn)。癥狀常由發(fā)熱、飽餐、酒精攝入誘發(fā)。對(duì)于無癥狀但心電圖異常者，可通過電生理檢查評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)預(yù)防性植入心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器。
5、治療措施
確診患者需植入ICD預(yù)防猝死，奎尼丁可用于減少ICD放電。避免使用鈉通道阻滯劑、三環(huán)類抗抑郁藥等加重病情的藥物。發(fā)熱時(shí)應(yīng)及時(shí)降溫，維持電解質(zhì)平衡。家族成員應(yīng)接受篩查，孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢。
Brugada綜合征患者應(yīng)建立規(guī)律作息，避免過度勞累和情緒激動(dòng)。保持均衡飲食，限制酒精攝入。定期復(fù)查心電圖和ICD功能，隨身攜帶疾病警示卡。出現(xiàn)發(fā)熱、腹瀉等狀況時(shí)及時(shí)就醫(yī)，避免自行服用可能影響心臟的藥物。建議直系親屬進(jìn)行心電圖篩查，育齡患者應(yīng)接受遺傳咨詢。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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