遺傳基因是攜帶生物遺傳信息的DNA片段,通過指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成控制個體性狀傳遞。基因通過生殖細(xì)胞從親代傳遞給子代,決定物種延續(xù)與變異的基礎(chǔ)。
基因由脫氧核糖核酸構(gòu)成,其堿基序列編碼遺傳指令。人類約有兩萬多個基因,分布在23對染色體上?;蛲ㄟ^半保留復(fù)制實現(xiàn)精準(zhǔn)遺傳,復(fù)制過程中出現(xiàn)的突變可能產(chǎn)生新性狀。顯性基因與隱性基因的組合決定表型表達(dá),孟德爾遺傳規(guī)律描述了單基因遺傳特征。
基因異常可導(dǎo)致數(shù)千種遺傳病,包括染色體病與單基因病。唐氏綜合征由21號染色體三體引起,表現(xiàn)為智力障礙與特殊面容。血友病是X連鎖隱性遺傳病,患者凝血功能異常。多基因遺傳病如高血壓受多個基因與環(huán)境共同影響?;驒z測能篩查致病突變,產(chǎn)前診斷可預(yù)防嚴(yán)重遺傳病患兒出生。
保持規(guī)律作息與均衡飲食有助于基因穩(wěn)定表達(dá),避免接觸致突變物質(zhì)可降低基因損傷風(fēng)險。備孕夫婦應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,有家族遺傳病史者建議完成攜帶者篩查。基因編輯技術(shù)雖能修正致病突變,但臨床應(yīng)用仍受倫理限制。
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